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El análisis genético de un esqueleto hallado en el sur de África arroja luz sobre nuestros orígenes

Foto: A: Restos óseos del esqueleto hallado en St. Helena (África del Sur) y datado con una antigüedad de hace 2330 ± 25 años. B: Un diente, y

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El esqueleto de un hombre que vivió hace 2.330 años en el extremo sur de África ha proporcionado información acerca de nosotros mismos, como seres humanos, y arroja algo de luz sobre nuestra más antigua ascendencia genética común.
¿Y qué puede decirnos el ADN del esqueleto de un hombre que vivió hace 2.330 años en el extremo sur de África acerca de nosotros mismos, como seres humanos? Pues bastante, dado que su perfil de ADN es uno de los ‘primeros divergentes’ -de los más antiguos en términos genéticos- que se ha hallado a día de hoy, en una región donde se cree que los humanos modernos se originaron hace aproximadamente 200.000 años.
El ADN materno de este hombre, o “ADN mitocondrial”, fue secuenciado para obtener información sobre la prehistoria y evolución de los humanos modernos. Tal ADN mitocondrial proporciona la primera evidencia de que todos venimos de África, y nos ayuda a elaborar un árbol genético  con todas las ramas derivadas de una “Eva mitocondrial” común.
Cuando el profesor-arqueólogoAndrew B. Smith (izquierda), de la Universidad de Ciudad del Cabo, descubrió el esqueleto en St. Helena Bay en 2010, muy cerca del lugar donde se habían encontrado huellas humanas de hace 117.000 años -conocidas como “Las huellas de Eva”-, se puso en contacto con la profesoraVanessa Hayes (derecha), una experta en los genomas africanos.
En ese momento, Hayes era profesora de Medicina Genómica en el Instituto J. Craig Venter, en San Diego, California, pero ahora dirige el Laboratorio de Comparación Humana y Genóma del Cáncer de Próstata del Instituto Garvan de Investigación Médica, en Sydney.
El esqueleto, de 1,5 metros de altura, fue examinado por el profesor de Antropología biológica, Alan Morris (derecha), de la Universidad de Ciudad del Cabo, el cual demostró que pertencía a un “recolector marino”. Un crecimiento óseo en su canal auditivo, conocido como “oído de surfista”, sugería que había pasado algún tiempo buceando para obtener alimentos en las frías aguas costeras, al tiempo que las conchas halladas cerca de su tumba, y datadas mediante carbono en el mismo periodo, confirmaban su dieta de marisco. La osteoartritis y el desgaste los dientes indicaban que rondaba los cincuenta años de edad.
Debido a la acidez del suelo dentro de la región, la adquisición de ADN en esqueletos se ha demostrado muy problemática. Por ello, el equipo de Hayes trabajó con el laboratorio que es líder mundial en investigación de ADN antiguo, es decir, el que dirige el profesor y paleogenetista Svante Pääbo en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, Alemania, quien secuenció con éxito en su día el genoma del neandertal.
El equipo generó un genoma mitocondrial completo utilizando ADN extraído de un diente y una costilla. Los resultados proporcionaron evidencia genómica de que este hombre, de un linaje que se presume extinto, así como otros habitantes indígenas de la costa como él, estaban muy estrechamente relacionados con la “Eva mitocondrial”.
El estudio subraya la importancia de los restos arqueológicos del sur de África en la definición de los orígenes del hombre, y ha sido publicado en la revista Genome Biology and Evolution.
Foto: La profesora Vanessa Hayes realizando trabajo de campo. Foto de Chris Bennett
“Estábamos encantados con que el arqueólogo Andrew Smith haya sabido la importancia de no tocar el esqueleto cuando la encontró, y así no contaminar su ADN con el ADN de un humano moderno”, dijo la profesora Hayes.
“Me puse en contacto con Svante Pääbo, dado que su laboratorio es el mejor del mundo en la extracción de ADN a partir de huesos antiguos. Este esqueleto era muy valioso y necesitábamos asegurarnos de que las muestras estaban en buenas manos”, continúa.
“Alan Morris emprendió un trabajo de detective increíble. Utilizó sus habilidades en medicina forense y casos de asesinatos para construir el perfil del hombre que estaba detrás del esqueleto de Santa Helena”.
“Alan ayudó a establecer que este hombre era un cazador-recolector marino, en contraste con los contemporáneos cazadores-recolectores del desierto de Kalahari. Teníamos mucha curiosidad por saber cómo este hombre se había relacionado con ellos”.
“También sabemos que este individuo es anterior a las migraciónes dentro de la región, lo que tuvo lugar hace unos 2.000 años, cuando pastores de rebaños de ovejas se trasladaron por la costa desde Angola. Podemos demostrar que nuestro cazador-recolector marino ostentaba un linaje materno diferente al de estos primeros inmigrantes, pues contiene una variante de ADN que nunca habíamos visto antes. Debido a ello, el estudio ofrece una base sobre la cual los pastores históricos de el Cabo ahora pueden ser comparados”.
Aunque interesada en los linajes africanos, y cómo interactúan entre sí, la profesora Hayes está especialmente centrada en África para informar de su investigación médica y genómica en todo el mundo.
“Uno de los mayores problemas en la actualidad es que nadie está reuniendo genomas desde cero. En otras palabras, cuando alguien es secuenciado, su genoma no es ensamblado tal como es. Al contrario, las secciones que se secuencian de un genoma se asignan a un genoma de referencia. Dicha referencia está sesgada, en gran parte, por la contribución europea y es poco representativa de los pueblos indígenas a nivel mundial. Si queremos una buena referencia, tenemos que volver a nuestros primeros orígenes humanos”.
“Ninguno de nosotros, los que caminamos ahora sobre este planeta, es puramente algo, todos somos una mezcla. Por ejemplo, entre el 1 y el 4% de los euroasiáticos llevan ADN neandertal. Necesitamos más genomas que no cuenten con una mezcla amplia. En otras palabras, tenemos que reducir el ‘ruido’ de los mismos”.
“En este estudio, creo que hemos encontrado un individuo con un linaje que se separó a principios de la evolución humana moderna y permaneció aislado geográficamente. Ello contribuirá significativamente al perfeccionamiento de la referencia del genoma humano”, concluye Hayes.

from otra realidad

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