El sexo de los bebés humanos y de otros mamíferos lo decide un gen que determina el varón en el cromosoma Y. Pero el cromosoma Y humano se está degenerando y puede desaparecer en unos pocos millones de años, lo que conducirá a nuestra extinción a menos que desarrollemos un nuevo gen sexual.

La buena noticia es que dos ramas de roedores ya han perdido su cromosoma Y y han vivido para contarlo.

Un nuevo artículo en Proceedings of the National Academy of Science muestra cómo la rata espinosa ha desarrollado un nuevo gen determinante del macho.

Cómo el cromosoma Y determina el sexo humano

En los humanos, como en otros mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen un solo X y un diminuto cromosoma llamado Y. Los nombres no tienen nada que ver con su forma; la X significaba ‘desconocido’.

La X contiene alrededor de 900 genes que realizan todo tipo de trabajos no relacionados con el sexo. Pero la Y contiene pocos genes (alrededor de 55) y mucho ADN no codificante , ADN simple repetitivo que no parece hacer nada.

Pero el cromosoma Y tiene un gran impacto porque contiene un gen muy importante que inicia el desarrollo masculino en el embrión.

Aproximadamente 12 semanas después de la concepción, este gen maestro activa otros que regulan el desarrollo de un testículo. El testículo embrionario produce hormonas masculinas (testosterona y sus derivados), lo que asegura que el bebé se desarrolle como un niño.

Este gen sexual maestro se identificó como SRY (región sexual en la Y) en 1990 . Funciona activando una vía genética que comienza con un gen llamado SOX9 que es clave para la determinación masculina en todos los vertebrados, aunque no se encuentra en los cromosomas sexuales.

La Y que desaparece

La mayoría de los mamíferos tienen un cromosoma X e Y similar al nuestro; una X con muchos genes y una Y con SRY y algunos otros. Este sistema presenta problemas debido a la dosis desigual de genes X en hombres y mujeres.

¿Cómo evolucionó un sistema tan extraño? El hallazgo sorprendente es que el ornitorrinco de Australia tiene cromosomas sexuales completamente diferentes, más parecidos a los de las aves.

En ornitorrinco, el par XY es solo un cromosoma ordinario, con dos miembros iguales. Esto sugiere que los mamíferos X e Y eran un par de cromosomas ordinarios no hace mucho tiempo.

A su vez, esto debe significar que el cromosoma Y ha perdido entre 900 y 55 genes activos durante los 166 millones de años que los humanos y los ornitorrincos han evolucionado por separado. Eso es una pérdida de unos cinco genes por millón de años. A este ritmo, los últimos 55 genes desaparecerán en 11 millones de años .

Nuestra afirmación de la desaparición inminente de la Y humana creó furor , y hasta el día de hoy hay afirmaciones y contrademandas sobre la vida útil esperada de nuestro cromosoma Y: estimaciones entre el infinito y unos pocos miles de años.

Roedores sin cromosoma Y

La buena noticia es que conocemos dos linajes de roedores que ya han perdido su cromosoma Y y aún sobreviven.

Los campañoles topo de Europa del este y las ratas espinosas de Japón cuentan con algunas especies en las que el cromosoma Y y SRY han desaparecido por completo. El cromosoma X permanece, en dosis única o doble en ambos sexos.

Aunque aún no está claro cómo los campañoles topo determinan el sexo sin el gen SRY , un equipo dirigido por el biólogo de la Universidad de Hokkaido, Asato Kuroiwa, ha tenido más suerte con la rata espinosa, un grupo de tres especies en diferentes islas japonesas, todas en peligro de extinción.

El equipo de Kuroiwa descubrió que la mayoría de los genes en la Y de las ratas espinosas se habían reubicado en otros cromosomas. Pero no encontró ninguna señal de SRY, ni el gen que lo sustituye.

Ahora por fin han publicado una identificación exitosa en PNAS . El equipo encontró secuencias que estaban en los genomas de machos pero no de hembras, luego las refinó y probó la secuencia en cada rata individual.

Lo que descubrieron fue una pequeña diferencia cerca del gen sexual clave SOX9, en el cromosoma 3 de la rata espinosa. Una pequeña duplicación (solo 17,000 pares de bases de más de 3 mil millones) estuvo presente en todos los hombres y ninguna mujer.

Sugieren que esta pequeña porción de ADN duplicado contiene el interruptor que normalmente enciende SOX9 en respuesta a SRY. Cuando introdujeron esta duplicación en ratones, descubrieron que aumenta la actividad de SOX9, por lo que el cambio podría permitir que SOX9 funcione sin SRY.

Lo que esto significa para el futuro de los hombres

La inminente, evolutivamente hablando, desaparición del cromosoma Y humano ha suscitado especulaciones sobre nuestro futuro.

Algunas lagartijas y serpientes son especies exclusivas de hembras y pueden producir huevos a partir de sus propios genes a través de lo que se conoce como partenogénesis . Pero esto no puede suceder en humanos u otros mamíferos porque tenemos al menos 30 genes «impresos» cruciales que funcionan solo si provienen del padre a través del esperma.

Para reproducirnos necesitamos espermatozoides y necesitamos hombres, lo que significa que el final del cromosoma Y podría presagiar la extinción de la raza humana.

El nuevo hallazgo respalda una posibilidad alternativa: que los humanos puedan desarrollar un nuevo gen determinante del sexo. ¡Uf!

Sin embargo, la evolución de un nuevo gen determinante del sexo conlleva riesgos. ¿Qué pasa si más de un nuevo sistema evoluciona en diferentes partes del mundo?

Una «guerra» de los genes sexuales podría conducir a la separación de nuevas especies, que es exactamente lo que ha sucedido con los ratones de campo y las ratas espinosas.

Entonces, si alguien visitara la Tierra en 11 millones de años, es posible que no encuentre humanos, o varias especies humanas diferentes, separadas por sus diferentes sistemas de determinación del sexo.La conversación