Un evento casual ocurrido hace un millón de años habría cambiado el cerebro humano para siempre

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Una investigación genética sugiere un catalizador para la evolución del cerebro humano.

© Gettyimages.ru

Investigadores de varias instituciones estadounidenses, coordinados por los Institutos Gladstone, determinaron que un evento fortuito de reorganización de grandes porciones del genoma de ancestros humanos, ocurrido hace más de un millón de años, desencadenó una cascada de cambios rápidos en el ADN que serían la base de características humanas únicas, como el gran desarrollo del cerebro.

Analizaron específicamente unos tramos de ADN llamados ‘regiones aceleradas humanas’ (HAR, por sus siglas en inglés), muchos de las cuales controlan el desarrollo del cerebro. Las HAR son casi idénticas entre todos los humanos, pero difieren entre los humanos y todos los demás mamíferos. Se desconoce por qué estas secuencias se mantuvieron estables en los mamíferos durante milenios para luego cambiar repentinamente en los primeros humanos.

El estudio, en 241 genomas de mamíferos de las secuencias de ADN cercanas a las HAR, permitió concluir que estas tienden a ubicarse en áreas del genoma humano que tienen grandes diferencias estructurales en comparación con otros mamíferos. “Nos dimos cuenta de que estos cambios estructurales específicos de los humanos pueden haber creado el entorno adecuado para que las HAR evolucionen rápidamente en el ancestro humano, después de permanecer casi igual durante millones de años de evolución de los mamíferos”, señaló Kathleen Keough, autora principal del estudio.

Un origami genético tridimensional con consecuencias trascendentales

“Lo que encontramos es que muchos HAR están en regiones de ADN donde las variantes estructurales causaron que el genoma se plegara de manera diferente en humanos en comparación con otros primates”, explicó Katie Pollard, directora del Instituto Gladstone de Ciencia de Datos y Biotecnología, quien dirigió el trabajo.

La forma en que el genoma se pliega en un espacio tridimensional, como un origami, es particularmente importante para los potenciadores“, señala Pollard. “Eso se debe a que los potenciadores pueden afectar la actividad de cualquier gen que termine cerca, lo que puede variar según cómo se pliegue el ADN”.

Con un modelo de aprendizaje automático para comparar secuencias de ADN e identificar regiones del genoma que se pliegan de manera diferente predijeron que, casi el 30% de las HAR estaban en áreas del genoma que se plegaban de manera diferente en humanos en comparación con los chimpancés. Este plegamiento diferencial en los humanos trajo diferentes genes cerca de las HAR, que pudieron tener consecuencias drásticas para nuestros antepasados. El nuevo hallazgo fue publicado la semana pasada en la revista Science.

“Imagínate que eres un potenciador que controla los niveles de hormonas en la sangre, y luego el ADN se pliega de una manera nueva y, de repente, estás sentado junto a un gen neurotransmisor y necesitas regular los niveles químicos en el cerebro en lugar de en la sangre”, subraya Pollard. “Sus instrucciones ahora están desactualizadas y deben cambiarse”, agregó.

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