El equipo de investigación dirigido por Penn, que incluye colaboradores de la Universidad de Addis Abeba, la Universidad de Botswana, la Universidad de Fudan, la Universidad Memorial Hubert Kairuki y la Universidad de Yaundé, demostró que un antiguo linaje de humanos modernos emigró a Eurasia hace más de 250.000 años, donde se cruzó con los neandertales. Con el tiempo, estos humanos se extinguieron, dejando una población con ascendencia predominantemente neandertal.

“Encontramos este reflejo de un antiguo mestizaje en el que los genes fluyeron de los antiguos humanos modernos a los neandertales”, dice Alexander Platt, investigador científico de la Escuela de Medicina Perelman y uno de los primeros autores del estudio. “Este grupo de individuos abandonó África hace entre 250.000 y 270.000 años. Eran una especie de primos de todos los humanos vivos hoy en día, y se parecían mucho más a nosotros que a los neandertales”.

El equipo llegó a esta conclusión comparando un genoma de neandertal con un conjunto diverso de genomas de poblaciones indígenas modernas del África subsahariana.

“Este estudio destaca la importancia de incluir poblaciones étnica y geográficamente diversas en la genética humana y los estudios genómicos”, dice Sarah Tishkoff, profesora de Penn Integrates Knowledge University en Penn y autora principal del trabajo.

Debido a que se cree que la mayor parte del mestizaje entre neandertales y humanos ocurrió en Eurasia, no en África, se espera que la ascendencia neandertal sea limitada en el África subsahariana; sin embargo, un estudio reciente hizo la sorprendente observación de que varias poblaciones subsaharianas contienen fragmentos de ADN que se parecen al ADN neandertal. El estudio no pudo determinar cómo este ADN similar al neandertal entró en estas poblaciones, si se originó a partir de humanos modernos que habían migrado desde África, se cruzaron con los neandertales en Eurasia y luego regresaron, o si fue el resultado de un encuentro anterior entre neandertales. y humanos.

Debido a que el estudio se basó en un número limitado de genomas del Proyecto 1.000 Genomas, todos los cuales comparten un ancestro común relativamente reciente en África central y occidental, tampoco estaba claro si el ADN similar al neandertal está muy extendido entre las poblaciones subsaharianas.

Para comprender mejor cuán extendidas están estas regiones de ADN de tipo neandertal en el África subsahariana y dilucidar sus orígenes, el equipo de Tishkoff aprovechó un conjunto genéticamente diverso de genomas de 180 individuos de 12 poblaciones diferentes en Camerún, Botswana, Tanzania y Etiopía. Para cada genoma, los investigadores identificaron regiones de ADN similar al neandertal y buscaron evidencia de ascendencia neandertal.

Luego, compararon los genomas humanos modernos con el genoma de un neandertal que vivió hace aproximadamente 120.000 años. Para esta comparación, el equipo desarrolló un novedoso método estadístico que les permitió determinar los orígenes del ADN similar al neandertal en estas poblaciones subsaharianas modernas, ya fueran regiones que los neandertales heredaron de los humanos modernos o regiones que los humanos modernos heredaron de los neandertales. y luego traído de regreso a África.

Descubrieron que todas las poblaciones subsaharianas contenían ADN similar al neandertal, lo que indica que este fenómeno está muy extendido. En la mayoría de los casos, este ADN similar al neandertal se originó a partir de un antiguo linaje de humanos modernos que transmitieron su ADN a los neandertales cuando emigraron de África a Eurasia hace unos 250.000 años. Como resultado de este mestizaje entre humanos modernos y neandertales, aproximadamente el 6% del genoma neandertal fue heredado de los humanos modernos.

En algunas poblaciones subsaharianas específicas, los investigadores también encontraron evidencia de ascendencia neandertal que se introdujo en estas poblaciones cuando los humanos con genes neandertales emigraron de regreso a África. La ascendencia neandertal en estas poblaciones subsaharianas osciló entre el 0 y el 1,5%, y los niveles más altos se observaron en los amhara de Etiopía y los fulani de Camerún.

Para tratar de comprender si portar ADN humano moderno era útil o perjudicial cuando se introducía en el genoma neandertal, los investigadores también investigaron dónde se encontraban estos fragmentos de ADN humano moderno. Para tratar de comprender si portar ADN humano moderno era útil o perjudicial, los investigadores también investigaron dónde se ubicaban estos fragmentos de ADN humano moderno dentro del genoma neandertal.

Descubrieron que la mayor parte del ADN humano moderno se encontraba en regiones no codificantes del genoma neandertal, lo que indica que las variantes genéticas humanas modernas se estaban perdiendo preferentemente de las secciones codificantes del genoma, lo que sugiere que tener genes humanos modernos en un entorno neandertal es perjudicial para la aptitud física. .

Esto es similar a lo que se observa en los humanos modernos, donde la selección natural ha ido eliminando lentamente los genes neandertales de las poblaciones humanas modernas. “Así que un alelo neandertal podría funcionar muy bien en los neandertales, pero si lo introduces en un genoma humano moderno causa problemas. Tanto los humanos modernos como los neandertales se deshacen lentamente de los alelos del otro grupo”, dice Platt.

“En los casi 500.000 años transcurridos entre la separación de los ancestros de los neandertales de los ancestros de los humanos modernos y la reintroducción de estos otros humanos modernos en las poblaciones de neandertales, nos habíamos convertido en organismos tan diferentes que, aunque todavía éramos capaces de cruzarnos con bastante facilidad, los híbridos no funcionó tan bien, lo que significa que estábamos muy lejos en el camino para convertirnos en especies distintas”.

Esta investigación abre nuevas vías para explorar la evolución humana al identificar una referencia genética de una población que ocupa una parte del árbol genealógico humano que anteriormente faltaba en el registro genómico y fósil.

“Descubrir este antiguo linaje de humanos modernos es realmente emocionante para futuras investigaciones porque nos brinda una lente diferente para observar la evolución humana”, dice Daniel Harris, investigador postdoctoral en la Facultad de Medicina Perelman y otro primer autor del estudio. “Debido a que no tenemos secuencias de ADN de fósiles humanos modernos de hace tanto tiempo, la identificación de estas secuencias arrojará luz sobre la evolución humana moderna muy temprana en África”.

El estudio fue publicado en la revista Current Biology.

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