Ensayo del ADN encuentra que menos del 2 por ciento del genoma humano es humano

A pesar de todo el progreso que ha logrado el Homo sapiens como especie a lo largo de los cientos de miles de años de nuestra existencia, nuestro genoma cuenta una historia diferente.

En esta versión biológica de la historia, los humanos no hemos llegado tan lejos como pensamos de nuestros ancestros más arcaicos, al menos a nivel molecular. En un nuevo artículo histórico publicado el viernes en la revista Science Advances , los investigadores detallan un descubrimiento revelador sobre nuestros genes: descubrieron que mucho menos de nuestro genoma es en realidad totalmente nuestro.

El descubrimiento:  en el nuevo estudio, los investigadores construyen un árbol genealógico evolutivo del Homo sapiens , basado en los genomas secuenciados de los humanos modernos, los neandertales y los denisovanos . Hacen dos descubrimientos a partir de su análisis detallado de estos datos:

En primer lugar, tan solo el 1,5 por ciento y hasta el 7 por ciento del genoma humano moderno es exclusivo de nuestra especie. En otras palabras, al menos el 93 por ciento del genoma humano moderno está compartido entre nuestra especie y los otros dos homínidos antiguos .

Fernando Villanea , genetista de poblaciones de la Universidad de Colorado, Boulder, que no participó en el estudio, dice a Inverse que los hallazgos son impresionantes por lo que nos dicen sobre cómo las tres especies pueden haberse mezclado.

«Sus resultados respaldan los nuevos puntos de vista más interesantes sobre las interacciones entre humanos, neandertales y denisovanos», dice Villanea.

En segundo lugar, en los últimos 600.000 años, nuestras adaptaciones genéticas tuvieron que ver en gran medida únicamente con el desarrollo y la función del cerebro; tal vez cuando pensamos en la singularidad humana , esto es lo que deberíamos considerar primordial, Nathan Schaefer , bioinformático de la Universidad de California, San Francisco, y el autor principal del artículo, le dice a Inverse .

«Tal vez hemos vislumbrado por primera vez qué mirar a continuación para saber qué podría hacer que los humanos sean especiales», dice Schaefer.

Cómo lo hicieron: Schaefer y su equipo utilizaron una técnica de análisis genético llamada gráfico de recombinación ancestral para hacer su descubrimiento. Utilizando datos disponibles públicamente de los genomas humanos modernos, neandertales y denisovanos, secuenciaron estos genomas ellos mismos y luego utilizaron la herramienta gráfica de recombinación ancestral para esbozar un árbol genético que abarque las tres especies.

«Si secuencias a un grupo de personas, podrías crear un árbol que mostraría cómo se relacionan todos, en promedio, a lo largo de todo el genoma», explica Schaefer.

Aplicado a las tres especies, funciona de manera similar: mapeando cómo se relacionan a lo largo del genoma, encontrando regiones compartidas y distintas.

«Pueden observar todas las poblaciones humanas a la vez bajo el mismo alcance», dice Villanea.

«Somos muy similares a los neandertales».

Por qué es importante: Al recrear estos árboles evolutivos, los investigadores de hoy pueden identificar momentos críticos en los que el H. sapiens se adaptó y divergió de nuestros ancestros y otros linajes de homínidos .

Pero para comprender cómo nos relacionamos con los neandertales y los denisovanos, es importante observar no sólo los genes, sino también lo que sucede cuando esos genes se traducen en proteínas.

«Cuando haces esa pregunta, somos muy similares a los neandertales», dice Schaefer.

«Tenemos, ya sabes, alrededor de 20.000 genes, y alrededor de 40 de ellos tienen estas diferencias de codificación reales en las que todos los humanos tienen una versión y los neandertales tienen la otra versión», dice.

“Eso ya es como, ‘Vaya, estamos muy, muy cerca de ellos’”.

En cuanto al hallazgo posterior sobre adaptaciones cognitivas, Schaefer dice que los genomas insinúan que la verdadera diferencia entre los humanos y otros pueblos antiguos tiene que ver con nuestro desarrollo cerebral. Las presiones que dieron lugar a estas diferencias probablemente sean increíblemente antiguas.

«Estos eventos de adaptación que definen a nuestra especie posiblemente ocurrieron hace alrededor de [600.000] y [200.000] años en África», dice Villanea.

Qué sigue: este árbol ofrece un vistazo a los “eventos de adaptación” ocurridos en los últimos 600.000 años que encierran la clave de nuestro desarrollo cognitivo y, quizás de manera más metafísica, de la singularidad humana. El árbol insinúa que lo que podría hacernos genéticamente únicos respecto de los neandertales y los denisovanos podría estar todo en nuestra cabeza, es decir, en nuestro cerebro.

«Lo que me interesa hacer ahora es tratar de aprender más sobre cómo funcionan los genes y qué hacen estos genes», dice Schaefer. Por ejemplo, qué mutaciones en el genoma humano son incluso funcionales, es decir, que tienen un efecto mensurable en nuestro comportamiento.

El estudio también ofrece un poco más de luz sobre los denisovanos como especie. Como detalla el estudio, se sabe mucha más información sobre cómo el ADN humano moderno refleja las interacciones pasadas de nuestra especie con los neandertales simplemente porque se han descubierto más restos de neandertales y más genomas de ellos están disponibles para la ciencia.

Actualmente, nuestro conocimiento del genoma denisovano proviene de un único hueso del meñique encontrado en una cueva en Siberia, y Villanea dice que gran parte del trabajo por delante deberá centrarse en comprender esta esquiva población de homínidos antiguos, y si hay más pueblos antiguos fuera Aún queda por descubrir.

“Quién sabe”, dice. Sólo más tiempo (y datos) podrán decirlo.

Resumen: Muchos humanos portan genes de los neandertales, un legado de mezclas pasadas. Los métodos existentes detectan esta ascendencia arcaica de los homínidos dentro de los genomas humanos utilizando patrones de desequilibrio de ligamiento o comparación directa con los genomas de neandertal. Cada uno de estos métodos tiene una sensibilidad y escalabilidad limitadas. Describimos un nuevo algoritmo de inferencia de gráficos de recombinación ancestral que se escala a grandes conjuntos de datos de todo el genoma y demuestra su precisión en datos reales y simulados. Luego generamos un gráfico de recombinación ancestral de todo el genoma que incluye genomas de homínidos humanos y arcaicos. A partir de esto, generamos un mapa dentro de los genomas humanos de ascendencia arcaica y de regiones genómicas no compartidas con los homínidos arcaicos, ya sea por mezcla o por clasificación de linaje incompleta. Encontramos que sólo entre el 1,5 y el 7% del genoma humano moderno es exclusivamente humano. También encontramos evidencia de múltiples estallidos de cambios adaptativos específicos de los humanos modernos en los últimos 600.000 años que involucran genes relacionados con el desarrollo y la función del cerebro.

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